czwartek, 7 kwietnia 2011

Genetyczna ruletka


Alina T. MIDRO

CO SIĘ KRYJE POD NAZWĄ ZESPÓŁ DOWNA?

Przede wszystkim odmienność biologiczna człowie-ka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfiku-je rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwró-cił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.

JAKIE CECHY ZEWNĘTRZNE POZWALAJĄ ROZPOZNAĆ ZESPÓŁ DOWNA?

Niektórzy nazywają je stygmatami. Cechy zewnętrz-ne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich sko-śnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu, zwężony prze-wód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie wię-cej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka kli-nicznego, w sprawie diagnozy. Ktoś policzył, że może być ich około 300. U każdego liczba, rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne.
Natomiast pojedyncze wymienione cechy są obser-wowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. i nie są czymś szczególnym.

JAKIE SĄ PRZYCZYNY ZESPOŁU DOWNA?
W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w ze-spole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.

JAKIE SĄ RODZAJE ZESPOŁU DOWNA?

Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje. Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają do-datkowy chromosom 21. Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy. Mamy też trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chro-mosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa.
Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenetycz-nego formy trisomii 21.

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?

Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odzie-dziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidło-wego kariotypu u dziecka.
Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomo¬wej i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobień-stwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. U nosiciela translokacji, niezależnie czy to jest stwierdzone u mamy, czy u taty, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać po-czątek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyj-nych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa.
Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21., prowa-dzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że z. Downa może być przekazywany przez kobiety z z. Downa, które zazwyczaj mają zachowaną płodność, ale nie w każdym przypadku ciąży. Mężczyzna z zespołem Downa jest zwykle niepłodny.

CZY ZESPÓŁ DOWNA ZAWSZE OZNACZA UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE?
Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu in-teligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Jak rozumiano, tak działano – nie podejmując żadnych działań umożliwiających realizowanie rzeczywistych potrzeb dzieci, powodowano niejako „wtórne” upo-śledzenie. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowi-skowe i mam nadzieję, że wczesna stymulacja i specjal-na pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejęt-ności w istotny sposób poprawią obraz zespołu Downa. Potencjał rozwojowy tych ludzi, tak samo jak wszystkich ludzi, jest duży i zróżnicowany. Czy w każdym przypad-ku jest dobrze wykorzystany?




OD CZEGO ZALEŻY STOPIEŃ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO W ZESPOLE DOWNA?
Nie ma możliwości prognozowania w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności cha-rakteryzują każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w poszczególnych sferach może być różny. Zależny zarówno od genetycz-nego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.

JAKIE JEST PRAWDOPODOBIEŃSTWO URO-DZENIA NASTĘPNEGO DZIECKA Z TĄ OD-MIENNOŚCIĄ?
Generalnie częstość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespołem Downa jest niska i w większości przy-padków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nie należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Do-wna w kolejnej ciąży. Ważne jest określenie kariotypu, bowiem od rodzaju zmian chromosomowych zależy ryzyko powtórzenia. Niskie jest w przypadku najczęst-szej prostej trisomii chromosomów 21.
Jak w każdej regule istnieją wyjątki. Należą do nich rodzinnie występujące translokacje chromosomowe z zaangażowaniem chromosomu 21. oraz formy mozaikowe trisomii 21 u rodziców. Wówczas praw-dopodobieństwo powtórzenia jest większe do 15%, a w szczególnych przypadkach translokacji rodzinnej t(21;21) sięga prawie 100%.

CZY OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA MOGĄ MIEĆ POTOMSTWO?
Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. W mojej praktyce spotkałam się z 15¬-letnią dziewczynką, która urodziła zdrową córeczkę. Mężczyźni zaś są zazwyczaj niepłodni. Znam tylko jeden opis sytuacji ojcostwa.

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST ZWIĄZANY Z PŁCIĄ?

I tak, i nie. Do nierozdzielenia chromosomów 21 może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny – dłużej doj-rzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe. Zaburzenia hormonalne okresu przedmenopauzalnego sprzyjają również nierozdzie¬laniu się chromosomów 21.

JAKI JEST ZWIĄZEK ZESPOŁU DOWNA Z WIEKIEM MATKI?

Częstość występowania zespołem Downa jest oko-ło10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie ozna-cza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega po-ronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21.
CO TO SĄ BADANIA GENETYCZNE I PRENATALNE?
Podstawowym badaniem genetycznym, które po-winno być wykonywane przy klinicznym rozpoznaniu 10
zespołu Downa, jest badanie kariotypu, zwane inaczej badaniem cytogenetycznym.
Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) za-wierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia do zgonu. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie i dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu i jego kształtu wyznaczo-nego przez położenie centromeru, a także charaktery-stycznego wzoru poprzecznych prążków. Chromosomy pary 21 należą do najmniejszych autosomów z bardzo małymi ramionami krótkimi zaopatrzonymi dodatko¬wymi strukturami zwanymi satelitami.
W zespole Downa najczęściej stwierdzamy obec-ność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary nr 21 i zapisujemy jako 47,XX,+21 (dziewczynka) lub 47, XY,+21(chłopiec).
Badania chromosomowe u dziecka i rodziców wy-konuje się z krwi obwodowej, natomiast w badaniach prenatalnych u płodu ocenę kariotypu wykonuje się po pobraniu płynu owodniowego w 16. tygodniu cią-ży przez powłoki brzuszne (tzw. amniocenteza) pod kontrolą badania ultrasonograficznego, tak aby nie uszkodzić poruszającego się w macicy płodu. Komórki pobrane poprzez amniocentezę rosną na szkle przez okres 2 tygodni do momentu uzyskania wystarczającej ich liczby do oceny.
Ostatnio stosuje się techniki postawienia roz-poznania zespołu Downa w ciągu 1 dnia, tzw. FISH, co znacznie przyspiesza czas oczekiwania na wynik. Warunkiem zastosowania tej techniki jest wskazanie, że mamy oczekiwać kariotypu z dodatkowym chro-mosomem 21.
CZY ZESPÓŁ DOWNA MA WPŁYW NA DŁUGOŚĆ ŻYCIA?
Posłużę się najnowszymi danymi ostatnio opubli-kowanymi w czasopiśmie o dużej renomie The Lancet (2002; 359, 1019–1025). Autorzy podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lat. Badania opierały się na analizie przypadków zgonów z okresu 1983–1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa, jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększo-nym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera.
CZY ZESPÓŁ DOWNA MOŻNA WYLECZYĆ?
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emo-cjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z bra-kiem mowy i upośledzeniem umysłowym.
Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.
DLACZEGO JA?
Bo tak naprawdę jest to jak ruletka, którą kręci los. Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym siedmiokrotnie więcej.
Przy prawidłowych chromosomach obydwojga rodziców nie można wcześniej przewidzieć czy i u ko-go urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielania się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej dającej początek dziecku z zespołem Downa.
Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia samoistne występujące w rodzinie bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespołem Downa u dalszych krewnych.
Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale czasem po latach nie tylko nie czują się pokrzywdzeni, ale wręcz uważają się za wybrańców losu.

მზიანი გულები


გამარჯობა. მე პატარა ნინოს დედა ვარ. ნინო დაუნის სინდრომითაა დაბადებული. მიუხედავად იმისა, რომ "დაუნის სინდრომი" ხშირ შემთხვევაში უარყოფით ემოციებს იწვევს ამ სინდრომთან არშეხების მქონე ადამიანებში, ნინო და დაახლოებით 5 მილიონი დაუნის სინდრომის მატარებელი ადამიანი მხოლოდ ამ ორი სიტყვით განსხვავდებიან ჩვენგან. განსხვავება კიდევ ერთ რამეშია - მათი ნაწილი საზოგადოებამ მიიღო, ნაწილი არა. ეს კი მხოლოდ და მხოლოდ იმის ბრალია, რომ საზოგადოება ცუდადაა ინფორმირებული ამ სინდრომის შესახებ. ნებისმიერი, ვინც ნინიკოს ნახავს, მერწმუნეთ, მას ვერასოდეს დაივიწყებს. ვერ დაივიწყებს განა იმიტომ, რომ დაუნის სინდრომითაა დაბადებული, იმიტომ, რომ ნინო საოცარი ბავშვია - ლამაზი, კეთილი, თბილი, ჭკვიანი. უპირობოდ უყვარხარ და მასთან ურთიერთობა იმდენ დადებით ემოციებსა და მუხტს გაძლევს, შეუძლებელია ბავშვი გულწრფელად არ შეგიყვარდეს. ასეთი მხოლოდ ნინო არაა... მათ მზის შვილებს უწოდებენ. ჩვენი ორგანიზაციის სახელწოდებაც აქედან მოდის და ჩვენი მიზანი სწორედ ისაა, რომ საზოგადოებას კარგად გავაცნოთ ამ გენეტიკური მახასიათებლით დაბადებული ადამიანები. ნებისმიერ ჩვენგანს შეუძლია დაინახოს მათი მზიანი გულები :)

środa, 6 kwietnia 2011

UŚMIECHNIJ SIĘ



Był sobie raz mały Emil, który pracował jako 21. chromosom razem z wieloma
innymi chromosomami. Był najmniejszy ze wszystkich i przez to czasami
nie było mu łatwo. Wśród chromosomów panowała nieustanna bieganina
i wszyscy ciągle się przepychali. Duże chromosomy często nie zauważały biednego
Emila, wpadały na niego i kopały go, a bywało, że w szczególnym pośpiechu nie mal
wdeptywały go w ziemię.
Tylko blady chłopaczek, który pracował jako 22. chromosom, nie kiedy w biegu pomachał
mu ręką, ale miał za wsze tak ważne sprawy do załatwienia, że nigdy nie miał czasu, aby
zamienić z Emilem choć by słowo. Wcale się nie zatrzymywał, a pozostałe chromosomy
z szacunkiem schodziły mu zdrogi.
Mały Emil bardzo się tym wszystkim smucił i czuł się samotny wśród dużych kolegów.

NA ZAWSZE RAZEM
Pewnego dnia, kiedy Emil po turbowany leżał na ziemi, bo znowu ktoś go popchnął, wydarzyło się coś,
czego się nie spodziewał. Ktoś do niego podszedł i pomógł mu wstać, a gdy Emil podniósł wzrok, zobaczył
chromosom, który wyglądał taksamo jak on sam!
– Kim jesteś? – spytał Emil.
– Nazywam się Emilia – usłyszał – i pracuję tak jak ty, jako 21.
chromosom. Mnie tak że duże chromosomy ciągle przewracają.
– Nie wiedziałem, że jest nas dwoje – zdziwił się Emil.
– No ja sne, przecież wszystkie chromosomy mają brata albo siostrę, ale w tym tłoku nie łatwo się odnaleźć – wyjaśniła Emilia.
– To cudowne, że mnie znalazłaś – powiedział Emil do Emilii
– bo zanim cię zobaczyłem, byłem bardzo samotny.
– Ja też – odparła Emilia i zaraz dodała: – Co byś powiedział, gdyby śmy od tej pory zostali razem na zawsze? Już nigdy nie czuli byśmy się samotni, a może we dwójkę nie będziemy już tacy niezauważalni?
– To świetny pomysł – ucieszył się Emil.

ZADANIA SPECJALNE
Pewnego dnia wszystkie chromosomy otrzymały polecenie, by natych miast ustawić się parami. W jednej chwili rzuciły swoje zajęcia i zaczęły szukać ro dzeństwa. Znalazłszy swojego partnera, ustawiały się w długi korowód par. Trwało to tak długo, aż ostatni z chromosomów znalazł parę. Tylko duży chromosom X musiał
szukać nieco dłużej, zanim odkrył, że ma małego braciszka nazywanego Y.
Kiedy wszystkie chromosomy ustawiły się parami, dostały kolejne polecenie: budować nowe komórki. Jeden chromosom z każdej pary miał się tym zająć. To polecenie okropnie wystraszyło Emila i Emilię.
Do piero się odnaleźli i we dwójkę byli tacy szczęśliwi, a teraz każde z nich miało
być wysłane do budowy innej komórki?!
– Nigdy nie zostawię cię samej – powiedział Emil do Emilii.
– Nigdy nie pozwolę ci odejść – powiedziała Emilia do Emila.
I kiedy wszyscy zaczęli się rozchodzić i zapanował bałagan, Emil i Emilia
wciąż trzymali się mocno za ręce. Ukryci między dużym chromosomem drugim i mniejszym chromosomem czwartym, po tajemnie razem wskoczyli do
nowej komórki.
– Udałosię!!! – wykrzyknęli z radością. – Jesteśmyrazem!
Z radości zaczęli tańczyć i skakać po całej komórce.

TA TRZECIA
– Hej, wy tam dwoje! – usłyszeli nagle cichy głosik. – Mogę potańczyć z wami?
Emil i Emilia rozejrzeli się wokół i niewierzyli własnym oczom: ten, kto do nich mówił, był tak samo malutki jak oni i podobny do nich jak dwie krople wody!
– Ojejku, a kto ty jesteś? – zawołała Emilia.
– I skąd się tutaj wzięłaś? – zdziwił się Emil.
– Je stem Emily – od powiedział mały chromosom – i zostałam przysłana z mojej rodzinnej komórki, aby pomóc przy budowie nowej. Pracuję tutaj jako chromosom 21.
– My też! – wy krzyknęli Emil i Emilia. I opowiedzieli Emily, jak to się stało, że we dwoje wskoczyli do nowej komórki.

DOBRA ZABAWA
Emily była zachwycona tym, że ma i nowego braciszka, i nową siostrzycz kę, bo prawdę mówiąc, gdy była sama wśród dużych chromosomów, trochę się bała. Emil i Emilia wzięli Emily za ręce i we trójkę tańczyli wśród innych chromosomów po całej komórce. To zwróciło uwagę pozostałych chromosomów.
– Ty, popatrz – powiedział chromosom ósmy do dziewiątego – patrz, jak te maluchy się tam dobrze bawią!
Tak że pary chromosomów 11. i 12. przystanęły i przyglądały się zabawie. Biegnący w pośpiechu chromosom 6. potknął się o trójkę przyjaciół, a chromosom 22., który zwykle był dość spokojny, zaczął się rozglądać za swoją
parą, aby tak że trochę potańczyć.
Każdego dnia chromosomy przystawały, aby przyglądać się
zabawom trójki przyaciół albo na chwilkę przyłączyć się do ich
tańca. W żadnej komórce nie było tak wesoło jak w tej, w któ rej
mieszkali Emil, Emilia i Emily!

(tekst: bardziej kochany)
 
Copyright 2009 ჩვენ. Powered by Blogger
Blogger Templates created by Deluxe Templates
Wordpress by Wpthemesfree